先天性甲状腺功能减低症（CH）
1．熟悉：本病的病因和发病机制
2．掌握：本病的临床表现、诊断及治疗
1.重点：本病的临床表现和诊断
2.难点：本病的鉴别诊断
概述
由于各种原发性（甲状腺本身疾病所致）或继发性因素（下丘脑或垂体病变所致）引起的甲状腺发育障碍、激素合成不足或甲状腺受体缺陷的一组疾病。
中间有甲状腺生理的part
血循环中T3、T4：
结合型(99%)：与甲状腺结合蛋白或白蛋白结合
游离型(1%)：FT4, FT3----活性形式
病因和发病机制
发病率
全球：
原发性CH：1/2000-1/3000 (174543/330210785)
继发性CH：1/16000
中国：
我国约1/2421 (18666/45151947, 全国30省筛查中心)
发病率高、危害严重
临床表现（掌握）
——智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下
新生儿期
- 过期产、嗜睡、少动、哭声低、低体温、肌张力低
- 心率缓慢，心音低钝
- 纳差、吸吮力差、腹胀，脐疝，便秘
- 生理性黄疸延迟
- 舌大宽厚、张口吐舌
幼儿期、儿童期
神经系统：
➢ 智力落后，记忆力和注意力低下，反应迟钝、肌张力低
生长迟缓、特殊体貌：
矮小、表情淡漠，皮肤粗糙、毛发稀疏无光泽、头大、颈短、面部臃肿，眼距宽，鼻梁塌陷，舌大宽厚，张口吐舌，腹部膨隆、脐疝…...
生理功能低下：
安静少动、嗜睡、淡漠、低体温、畏寒、肌张力低；
心音低钝，心率慢；
食欲低下、纳差，腹胀，便秘
辅助检查（掌握）
甲状腺功能检查
——测血清中FT3、FT4、TSH
原发性CH： FT3↓ FT4↓ TSH↑
继发性/中枢性CH： FT3↓ FT4↓ TSH↓
甲状腺形态检测
甲状腺B超：无创，对异位甲状腺判断有局限性
99mTc、131I放射性核素扫描：有利于发现异位甲状腺，不适应于碘摄取障碍患者
骨龄测定：患儿骨龄落后于年龄
诊断和鉴别诊断（掌握、重点、难点）
原发性CH:
- 甲低典型的症状和体征
- 血FT3、FT4降低，TSH升高
- 甲状腺缺如、发育不良、异位
- 骨龄落后
继发性CH/中枢性CH
- 甲低的临床症状较轻
- 血FT3、FT4、TSH均降低
- 可伴有垂体其他激素缺乏的症状
- MRI显示垂体发育不良
鉴别诊断
治疗（掌握）
- 原则：一经诊断，尽早治疗
- 药物：左旋甲状腺素(优甲乐，L-thyroxine Sodium)
- 剂量：5～15μg/Kg.d，个体化，不同年龄剂量不同
- 初始足量治疗，以后根据甲功变化进行调整，使TSH正常，FT4正常或偏高
- FT4治疗2周升至正常，TSH 1月内降至正常
- 甲状腺缺如、发育不良和异位常需要终生治疗
- 下丘脑-垂体性甲低，补充其它缺乏的激素
随访
（应该不重要）
定期复查患儿血FT4、TSH浓度，调整L-T4治疗剂量。
治疗后2周首次进行复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。
1岁内每2～3个月复查1次，1～3岁：3～4 个月复查1次，3岁以上6个月复查1次。
在1岁、3岁、6岁时 进行智力发育评估。
先天性甲低伴甲状腺发育异常者需要终生治疗。
预后
新生儿筛查
筛查方法：出生2-7天，足跟采血，滴于专用滤纸片上，检测TSH水平
阳性判断标准：TSH水平>9mIU/L
——预防先天性CH的主要方法
总结
- 先天性CH是由于各种原因导致甲状腺激素分泌减少或其受体缺陷引起甲状腺功能减低的疾病
- 主要表现：智能落后、生长发育迟缓、生理机能低下
- 诊断依据：症状体征+血甲状腺素降低
- 治疗：甲状腺素尽早替代治疗
- 新生儿筛查是预防先天性CH的主要方法